在自然怀孕过程中,苯丙难免会遇到胎儿发育异常的酮尿问题。有些女性朋友难免会有疑问了,症遗按时去医院进行胎检,传方怎么还会存在发育异常的式产问题。苯丙酮尿症遗传方式是检能检查什么?能通过医学技术避免这种情况发生吗?
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是苯丙一种代谢性的疾病,主要是酮尿由于苯丙氨酸代谢表现出了缺陷,不能够正常的症遗转变为酪氨酸,造成苯丙氨基酸在身体内蓄积。传方从尿液中大量的式产排出,患病者会表现出智力低下、检能检查精神异常、苯丙湿疹和脑电图异常的酮尿情况发生。如果进行早期诊断和治疗可以得到恢复,症遗这种疾病可能和遗传或后天因素有关联。
这种病主要体现在新生儿身上,主要症状是患儿在出生6个月后症状明显并加重,会表现出智力低下,头发由黑变黄,皮肤白皙,有湿疹、皮肤抓痕征,患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸,因此尿液有鼠尿臭味。患儿还可并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,在我国发病率也比较低,约为1/16500,属隐性遗传的一种疾病。
1、脑损害
患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。
2、智力发育低下
该症以新生儿智力发育落后为主要表现,会出现行为异常、抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下。
3、异味
由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿常合并湿疹、呕吐等
这种病症主要是以早发现、早诊断、早治疗为主,年龄越小则对症治疗干预的效果越好。患者主要是用低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主,对苯丙酮尿症患者进行疾病教育、医学营养治疗。
综上我们可知,隐性遗传疾病在胎检时不能检查出来,但若婴儿在出生不久后就发生了这类病症,则需要尽早干预做治疗,以免后期的治疗效果不佳影响婴儿的正常成长。
291人浏览
1300人浏览
504人浏览
2319人浏览
1767人浏览
1736人浏览
近日,法国旅游发展署发布消息称,巴黎即将在奥运会开幕前一周启动交通管制,部分区域禁止车辆驶入,行人需申请并持有奥运通行证通行。第一阶段交通管制从7月18日至奥运会开幕式当天的26日下午1点,管制区域主
28日,中国队在巴黎奥运会女子射箭团体决赛惜败于韩国队,获得一枚银牌。赛后,一位韩国人动容地哭了,他就是中国女子射箭队教练权容学。“我们还是想赢下来,从去年开始,已经六次碰到韩国队了,今天
2024“中国·皖美山水”骑行赛·安庆滨江站、安徽省快乐健身大众冰雪季系列活动、2024“美好宜城”安庆市第二届篮球联赛暨&
近年来奥运新增滑板、攀岩、冲浪和霹雳舞等项目。在中国西南城市成都,这些新项目对于这个热爱运动的城市一点儿都不陌生,尤其是滑板、攀岩和霹雳舞这三项,有着广泛的群众基础和青少年赛事经验。巴黎奥运会举办在即
日前,记者从马鞍山市精神文明建设办公室获悉,该市将于9月份开展全市农村移风易俗主题宣传月活动,旨在深入推进移风易俗,革除陈规陋习,培育文明乡风。其间,马鞍山市将开展“五个一”活动,分别为:开展一次广场
中新社巴黎7月28日电 巴黎奥运会游泳项目比赛当地时间27日拉开帷幕,中国泳军多线出击,最终在女子4×100米自由泳接力决赛中以打破亚洲纪录的3分30秒30拿下铜牌。在上午的预赛中,程玉洁